Hallan la causa por muerte súbita en más de 30 jóvenes de una familia grancanaria.
El Colegio de Médicos ha presentado el estudio que ha permitido localizar entre 1.200 familiares a 129 con la mutación genética que provoca la enfermedad y proporcionarles el tratamiento para prevenirla.
Un equipo de científicos han descubierto las causas por las que han fallecido de muerte súbita más de 30 jóvenes de una misma familia del sur de Gran Canaria. Se trata de una mutación genética que provoca un problema con el manejo del calcio en el corazón que hace que jóvenes -18 años de media- aparentemente sanos desarrollen una muerte súbita.
Los resultados del estudio realizao, presentado ayer en el Colegio Oficial de Médicos de Las Palmas por los doctores Josep Brugada, director médico del Hospital Clinic de Barcelona; Fernando Wangüemert, responsable de Servicio de Cardiología de la Clínica San Roque; y Ramón Brugada, director del Centro de Genética Cardiovascular de la Universidad de Gerona, han permitido identificar entre 1.200 miembros de la misma familia a 159 con esta mutación, de los cuales 30 ya han fallecido y 129 están en tratamiento para prevenir la muerte súbita.
"Una vez puesto el apellido a la enfermedad, taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica familiar, hemos buscado en los genes y encontrado la mutación responsable, lo que nos ha permitido hacer los análisis estadísticos y epidemiológico de toda la familia. Gracias a Carmelo Pérez se fue ampliando el árbol genealógico, y viendo que la mayoría de muertes súbitas en jóvenes ocurridas en la Isla están relacionadas con esta familia, lo que nos permitió el estudio de 1.200 miembros que podían sufrir la enfermedad. En este momento tenemos 159 pacientes identificados como portadores de la mutación, por desgracia 30 han fallecido y 129 están en tratamiento", afirmó Josep Brugada.
El experto informó que el 80 % de estos 129 pacientes reciben un tratamiento con fármacos betabloqueantes que previenen la muerte súbita, y al 20 % restante se le ha implantado un desfibrilador automático, lo que permitirá que, "a partir de ahora, la incidencia de muerte súbita en la familia será muy cercana al cero", aunque el doctor Brugada apuntó que existen once pacientes de esta familia que no han querido, o bien conocer los resultados de los estudios, o someterse a tratamiento.
Los genetistas subrayaron que este estudio es único en el mundo, al ser la familia más grande hasta ahora estudiada desde el punto de vista de esta enfermedad. "No hay ninguna familia publicada con este número de pacientes, de hecho la última serie que se ha publicado en el mundo son 119 pacientes de 40 familias distintas, mientras que nosotros en este momento estamos hablando de 159 pacientes de una única familia, lo que desde el punto de vista científico es muy interesante para avanzar en el conocimiento de una enfermedad muy rara. El hecho de que estemos en un contexto de isla ha sido determinante en la investigación".
El carácter genético de la enfermedad hace que cada hijo de padre portador tenga el 50 % de posibilidades de heredar la enfermedad. Hasta el momento lo que se ha hecho es detectar quién tiene la mutación y tratarlo para que no desarrolle. "A largo plazo, para evitar que se traspase la mutación entre generaciones, se podrían identificar embriones fecundados que no tengan la mutación e implantarlos. Ésta sería la única fórmula para cortar la enfermedad de raíz", apuntó Ramón Brugada.
Un equipo de científicos han descubierto las causas por las que han fallecido de muerte súbita más de 30 jóvenes de una misma familia del sur de Gran Canaria. Se trata de una mutación genética que provoca un problema con el manejo del calcio en el corazón que hace que jóvenes -18 años de media- aparentemente sanos desarrollen una muerte súbita.
Los resultados del estudio realizao, presentado ayer en el Colegio Oficial de Médicos de Las Palmas por los doctores Josep Brugada, director médico del Hospital Clinic de Barcelona; Fernando Wangüemert, responsable de Servicio de Cardiología de la Clínica San Roque; y Ramón Brugada, director del Centro de Genética Cardiovascular de la Universidad de Gerona, han permitido identificar entre 1.200 miembros de la misma familia a 159 con esta mutación, de los cuales 30 ya han fallecido y 129 están en tratamiento para prevenir la muerte súbita.
"Una vez puesto el apellido a la enfermedad, taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica familiar, hemos buscado en los genes y encontrado la mutación responsable, lo que nos ha permitido hacer los análisis estadísticos y epidemiológico de toda la familia. Gracias a Carmelo Pérez se fue ampliando el árbol genealógico, y viendo que la mayoría de muertes súbitas en jóvenes ocurridas en la Isla están relacionadas con esta familia, lo que nos permitió el estudio de 1.200 miembros que podían sufrir la enfermedad. En este momento tenemos 159 pacientes identificados como portadores de la mutación, por desgracia 30 han fallecido y 129 están en tratamiento", afirmó Josep Brugada.
El experto informó que el 80 % de estos 129 pacientes reciben un tratamiento con fármacos betabloqueantes que previenen la muerte súbita, y al 20 % restante se le ha implantado un desfibrilador automático, lo que permitirá que, "a partir de ahora, la incidencia de muerte súbita en la familia será muy cercana al cero", aunque el doctor Brugada apuntó que existen once pacientes de esta familia que no han querido, o bien conocer los resultados de los estudios, o someterse a tratamiento.
Los genetistas subrayaron que este estudio es único en el mundo, al ser la familia más grande hasta ahora estudiada desde el punto de vista de esta enfermedad. "No hay ninguna familia publicada con este número de pacientes, de hecho la última serie que se ha publicado en el mundo son 119 pacientes de 40 familias distintas, mientras que nosotros en este momento estamos hablando de 159 pacientes de una única familia, lo que desde el punto de vista científico es muy interesante para avanzar en el conocimiento de una enfermedad muy rara. El hecho de que estemos en un contexto de isla ha sido determinante en la investigación".
El carácter genético de la enfermedad hace que cada hijo de padre portador tenga el 50 % de posibilidades de heredar la enfermedad. Hasta el momento lo que se ha hecho es detectar quién tiene la mutación y tratarlo para que no desarrolle. "A largo plazo, para evitar que se traspase la mutación entre generaciones, se podrían identificar embriones fecundados que no tengan la mutación e implantarlos. Ésta sería la única fórmula para cortar la enfermedad de raíz", apuntó Ramón Brugada.
El Informador de Maspalomas.
